酒泉肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
为肿瘤治疗提供全面的基因图谱,指导靶向、免疫及化疗方案选择,并评估复发风险。
适用人群
- 在酒泉完成肿瘤切除手术后,希望了解复发风险,监测治疗效果的人士。
- 在酒泉就诊,对常规化疗或靶向治疗效果不佳,希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在酒泉被诊断为实体肿瘤,希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险,为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在酒泉希望通过基因检测来评估使用特定靶向药(如PARP抑制剂)可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗,在酒泉希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
检测内容
肿瘤基因检测如同一次对肿瘤组织的深度分析。这项检测主要对近2万个基因的关键功能区进行测序,并重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能够识别肿瘤细胞中特定的基因变化,例如关键位点的点突变、片段的缺失或重复,以及某些基因的融合。检测报告会提供一份详细的基因变异图谱。基于这份图谱,可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物以及部分化疗药物的潜在敏感性,评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效,并为治疗后监测微小残留病灶提供参考。它为临床决策提供了多角度的信息支持。需要注意的是,检测结果主要反映送检样本的情况,且受当前医学认知所限,并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测流程
采样过程相对便捷,无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱,从四种样本类型中选择一种:手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织,或者在特定时间点(如术后或治疗前)采集的一管全血(约10毫升)。如果选择组织样本,通常由酒泉的医疗机构在诊疗过程中留存或获取;如果选择血液样本,可以在合作的酒泉本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作,会有相应感受;血液采集则与常规抽血类似,仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
准确性说明
检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型(如新鲜组织)能较好地保留肿瘤的基因信息,有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范,确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读,并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示,或您对结果有疑问,医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
详细流程
- 在酒泉咨询您的医生或专业顾问,确认检测必要性与样本类型选择。
- 签署知情同意书,完成付款(自费项目,价格为28800元)。
- 根据选择的样本类型,在酒泉的医院完成组织取样或血液采集。
- 样本通过冷链物流安全运送至中心实验室。
- 实验室接收样本,进行质检、建库与高通量测序。
- 生物信息团队分析数据,生成包含突变、用药提示等信息的初稿。
- 医学解读专家审核并最终形成中文报告,通常需要15个工作日。
- 您可以通过线上系统或酒泉的服务点获取电子版或纸质版报告。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测能保证找到适合我的药吗?
- 我们需要客观地说明,检测的目的是最大限度地寻找可能有效的治疗选择。它能系统性地扫描可能从已上市或临床试验药物中获益的基因变异,并提示免疫治疗的可能性。但并非所有患者都能找到匹配的靶向药,治疗效果也受个体差异影响。这是一次重要的机会探索。
- 我支付了全款,但最后没做成检测,钱能退吗?
- 如果因为样本本身不合格(如经评估无法用于检测)等原因导致检测未能进行,我们会根据合同约定办理相应退款。具体细则在签约前会向您明确说明。
- 付款后多久能开发票?发票内容是什么?
- 一般在费用结清后,检测机构会为您开具正式发票。发票项目通常为“技术咨询服务费”或“检测服务费”。如果您有特殊的开票需求(如明细),请在付款前与服务机构沟通,确认其开票能力。这是一项自费的消费项目。
- 我已经手术切除了肿瘤,还需要做这个检测吗?
- 对于已切除肿瘤的患者,检测依然有价值。它可以评估复发风险(如通过HRD状态)、揭示潜在的遗传风险、以及为万一未来复发或转移提前储备全面的用药指导信息。您可以与医生讨论,根据您的病理类型和分期判断检测的必要性。
- 报告出来后,如果我对结果有疑问,可以申请复核吗?
- 可以的。如果您或您的医生对报告中的某些结果有疑问,可以提出复核申请。我们会调取原始数据,由资深分析团队进行核查,并在一定工作日内给您明确的答复。具体复核政策可以咨询您的服务顾问。
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通,确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本,请严格按说明书操作,并及时寄回。
- 检测费用需个人自付,不支持医保报销,请在付款前确认。
- 报告生成后,建议携带报告与主治医生共同解读,以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本,若病情有重大变化,评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私,通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (11条,均分4.9)
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
爸爸确诊肺癌后,主治医生推荐做这个套餐,说对指导用药特别有帮助。报告出来得很及时,里面不仅有基因突变列表,还标注了对应的靶向药和临床证据等级。我们拿着报告跟医生讨论,很快就确定了用药方案。整个过程感觉很专业,帮了大忙。
机构回复
很高兴我们的检测结果为患者争取了宝贵的治疗时间。精准用药是肿瘤治疗的关键一步,我们会持续更新药物证据库,为临床决策提供更坚实的支持。祝患者治疗顺利!
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒,里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全,包装很专业。自己联系医院病理科切片,按照视频指引操作,很简单。后续跟进也很主动,报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引,是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床,感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
作为结直肠癌患者家属,我们最怕钱花了却得不到有用信息。这个套餐让我们看到了希望,虽然价格不菲,但报告里清晰的靶点和PD-L1结果,直接让医生换上了更适合的靶向药,目前效果不错。从治疗效果反推,这检测费花得值!
机构回复
这正是我们最希望看到的结果——检测信息能直接转化为有效的治疗决策。感谢您分享这个好消息,得知治疗有效是对我们工作最好的鼓励。祝患者持续好转!
我是体检发现肿瘤标志物异常,心里发慌就做了这个检测。最满意的是报告解读部分,除了基因突变结果,还综合评估了我的遗传风险和临床意义,分成了‘明确致病’、‘可能致病’等好几类,让我和医生讨论时心里特别有底。专业性没得说。
机构回复
感谢您的认可。面对体检异常,清晰、全面的风险评估正是我们努力提供的价值。报告的结构化呈现旨在帮助您和医生高效决策。祝您后续诊疗一切顺利。
本人甲状腺结节术后复查,心里总嘀咕基因信息会不会泄露影响买保险。客服明确告诉我,根据法规和合同,我的基因数据所有权归我,未经授权不会提供给任何第三方,包括保险公司。还给了我一份数据管理政策的全文链接,有理有据,打消了我的顾虑。
机构回复
您的顾虑非常普遍且合理。我们严格遵守国家相关法律法规,所有数据的使用均需您的知情同意,并有严格的内部审计流程。所有权和知情权条款在合同中均有明确体现。
报告内容非常专业详尽,甚至列出了相关参考文献。但对于非医学背景的我们来说,信息量太大了,有点 overwhelm。尽管有电话解读,但如果能附带一个一两页的、给家属看的‘极简版’结论就更完美了。
机构回复
您的建议非常宝贵!我们已经注意到这个问题,并正在设计一个面向患者和家属的‘关键发现摘要页’,让核心结论一目了然。感谢!
我是化疗前做的检测,想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天,当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度,解释延迟原因(好像是样本质检多花了时间)。虽然等了,但这种主动沟通让人能接受。
机构回复
对于检测周期的延迟,我们再次表示歉意,也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控,同时会加强进度透明化沟通,让您更安心。
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
作为家属,我最担心检测结果泄露增加病人心理负担。这次陪妈妈做检测,发现每个环节都需要本人或授权家属签字确认,报告也是密封的,需要密码才能在线查看。咨询师说他们内部有严格的权限管理,不是谁都能看完整数据,这点真的很重要。
机构回复
您的担忧我们非常理解。我们建立了严格的内部信息分级查看制度,确保只有直接相关的医疗团队在授权下才能接触完整信息,并且所有操作均有日志记录,全力守护每一位用户的隐私安全。
奶奶和妈妈都有肿瘤病史,我做筛查时很紧张。遗传咨询师非常专业,不仅讲检测本身,还结合我的家族史分析了我的潜在风险,给了生活建议。整个过程更像一次贴心的健康管理咨询,而不仅仅是卖我一个产品。
机构回复
感谢您对我们遗传咨询服务的认可。我们致力于将检测与个性化的健康管理建议相结合,帮助您更主动地管理健康。这份认可对我们是最好的鼓励。
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